انتقال اطلاعات در نسل ها به فرآیندی اشاره دارد که در طی آن اطلاعات ژنتیکی از والدین به فرزندان یا به بیانی دیگر از نسلی به نسل بعد منتقل می‌شوند. در اصل انتقال ژن‌های صفات مختلف موجب شباهت نسل‌های مختلف به والدین یا اجداد خود می‌شود، اما بروز این صفت‌ها به عوامل زیادی بستگی دارد که عوامل محیطی یکی از آن‌ها است. در این مطلب از مجله فرادرس ابتدا با مفهوم صفت در زیست‌شناسی آشنا می‌شویم و یاد می‌گیریم که صفت‌های مختلف، از جمله صفات وابسته به جنس، مستقل از جنس، پیوسته، گسسته و غیره چه تفاوتی با یکدیگر دارند.

در گام دوم به چیستی وارثت می‌پردازیم تا بتوانیم پس از آشنایی مختصر با آزمایش‌های مندل به قوانین مندل که همان قوانین وراثت هستند، بپردازیم. یادگیری تمام این مفاهیم به ما کمک خواهد کرد که وراثت گروه خونی را به خوبی درک کنیم و با کمک مربع پانت پیش‌بینی کنیم که فرزندان دو والد با گروه‌ خونی‌های مختلف، چه گروه خونی خواهند داشت. در انتها نیز به تاثیر عوامل محیطی بر صفات می‌پردازیم و برای این بررسی بیماری فنیل کتونوریا را معرفی می‌کنیم.

انتقال اطلاعات در نسل ها

انتقال اطلاعات از نسلی به نسل دیگر در بین اعضای یک خانواده باعث ایجاد شباهت‌هایی است که هر یک از ما با اعضای خانواده خود داریم. به طور معمول این ویژگی‌های مشابه ریشه‌ای ژنتیکی دارند، یعنی شباهتی که یک نفر با خواهر یا برادر خود دارد به ما نشان می‌دهد که هر دو این افراد ژن‌هایی به نسبت مشابه را از والدین خود به ارث برده‌اند و همین موضوع موجب شباهت آن‌ها به والدین نیز شده است.

انتقال اطلاعات در نسل ها یکی از مواردی است که در بخش‌های ابتدایی کتاب زیست‌شناسی دوازدهم بررسی می‌شود. یادگیری این بخش کتاب درسی با توجه به نکات متعددی که دارد، می‌تواند همراه با چالش‌هایی باشد که با استفاده از فیلم آموزش بخش دوم زیست شناسی پایه دوازدهم فرادرس می‌توان به سادگی آن‌ها را حل کرد. لینک این فیلم آموزشی جهت دسترسی ساده‌تر در کادر زیر درج شده است.

صفات گوناگونی که ما در موجودات زنده می‌بینیم توسط ژن‌های مختلفی کنترل می‌شوند که روی کروموزوم‌ها قرار دارند. کروموزوم‌ها از رشته DNA ساخته شده‌اند، اطلاعات ژنتیکی مورد نیاز برای ساختار و فعالیت‌های موجود زنده در توالی نوکلئوتیدهای سازنده مولکول دو رشته‌ای DNA ثبت شده است. یک ژن بخشی از DNA است که از روی آن با هدف تولید mRNA و پروتئین رونویسی می‌شود، سپس به کمک mRNA ساخته شده، سلول قادر به سنتز پروتئین کد شده توسط ژن مذکور خواهد بود.

آلل چیست؟

آلل‌ها اشکال مختلف یک ژن هستند. هر فرد دارای یک جفت آلل هست که هر کدام از آن‌ها در موقعیت مشابه روی جفت کروموزوم‌های همولوگ قرار دارند. برای مثال تصور کنید که فردی دارای دو آلل A و a برای ژن x است و این ژن نیز روی کروموزوم ۱ قرار دارد. در سلول‌های ما دو کروموزوم ۱ وجود دارد که این یعنی ما دو نسخه از ژن x داریم. حالا می‌توان گفت که آلل a روی همان نقطه‌ای از کروموزوم یک با منشا مادری قرار دارد که آلل A در کروموزوم یک با منشا پدری قرار دارد. برای درک بهتر این موضوع پیشنهاد می‌کنیم که به تصویر زیر توجه کنید که مثالی از آلل‌های مربوط به رنگ گل است.

فنوتیپ چیست؟

فنوتیپ شکل ظاهری صفات است که پس از بیان آن‌ها می‌توان در موجود زنده مشاهده کرد. نکته‌ای که در مورد انواع مختلف فنوتیپ‌های یک ژن وجود دارد این است که فنوتیپ هر صفتی توسط ژنوتیپ جاندار تعیین می‌شود.

ژنوتیپ چیست؟

ژنوتیپ همان اطلاعات ژنتیک موجود در سلول است که تعیین کننده فنوتیپ جاندار است.

صفت در ژنتیک چیست؟

«صفت» (Trait) در دنیای ژنتیک به تک‌تک ویژگی‌های خاصی اشاره دارد که در یک جاندار وجود دارد و باید گفت که هر صفتی که در جانداران بررسی می‌کنیم، بخشی از فنوتیپ کلی جاندار است. صفت‌ها می‌توانند فیزیکی یا رفتاری باشند، به دلیل همین گستردگی حوزه کنترل آن‌ها بر موجودات زنده محققان علاقه بسیاری به مطالعه صفات دارند، زیرا با کسب آگاهی بیشتر در مورد صفات مختلف می‌توان نشانه‌هایی در مورد دلایل ایجاد بیماری‌ها و نحوه درمان آن‌ها به دست آورد. دو عامل بر ایجاد صفت‌های مختلف جانداران اثرگذار هستند که در ادامه آن‌ها را نام می‌بریم.

• ژن‌ها
• عوامل محیطی
• ترکیبی از ژن‌ها و عوامل محیطی

صفات مختلف می‌توانند در یک دسته‌بندی دیگر نیز جای بگیرند.

• صفات کیفی: مانند رنگ چشم
• صفات کمی: مانند قد یا فشار خون

صفت‌های مختلف در طی انتقال اطلاعات در نسل ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند و خصوصیات خاصی را می‌سازند که در اعضای یک خانواده دیده می‌شوند. در ادامه تعدادی از این صفات ژنتیکی را که حاصل انتقال اطلاعات در نسل ها هستند، معرفی می‌کنیم.

• رنگ مو
• جنس و نوع مو
• توانایی رول کردن زبان
• چپ دست یا راست دست بودن
• الگوی خواب
• کوررنگی
• شکل بینی
• رنگ و جنس پوست
• گروه خونی
• کک و مک

گروهی از ژن‌ها و صفات منتقل شده به ما از نسل‌های قبل مربوط به بیماری‌های ژنتیکی هستند، موارد زیر را می‌توان مثال‌هایی از بیماری‌هایی با منشا ژنتیکی دانست که حاصل انتقال اطلاعات در نسل ها هستند.

• بیماری آلزایمر
• دیابت
• مولتیپل اسکلروزیس (ام اس)
• هانتینگتون
• کم‌خونی داسی‌شکل
• دیستروفی عضلانی دوشن

صفت غالب و مغلوب چیست؟

اصطلاحات غالب و مغلوب برای توصیف الگوی توارث بعضی از صفات به کار می‌روند. آلل‌ غالب سازنده فنوتیپ غالب در افرادی است که یک یا دو نسخه از آن را دارند. در حقیقت در موجوداتی که از طریق تولید مثل جنسی فرزندآوری می‌کنند، از هر ژن دو نسخه وجود دارد که یکی از این نسخه‌ها منشا پدری و دیگری منشا مادری دارد. این دو نسخه که به آن‌ها آلل می‌گوییم، می‌توانند با یکدیگر متفاوت باشند. بنابراین آلل غالب آللی است که اگر در فردی وجود داشته باشد، فنوتیپی را در فرد می‌بینیم که توسط این آلل تولید شده است و آلل دیگر فرصتی برای بروز فنوتیپی که کد کرده است، پیدا نخواهد کرد.

آلل مغلوب سازنده فنوتیپ مغلوب است. در صورتی که این فنوتیپ در فردی دیده شود، می‌توان به سادگی متوجه شد که هر دو آللی که برای این صفت در آن فرد وجود دارد از نوع مغلوب است؛ زیرا اگر تنها یکی از آلل‌ها از نوع آلل غالب بود، فنوتیپ غالب را در آن شخص می‌دیدیم.

در صورتی که فردی یک آلل غالب و یک آلل مغلوب داشته باشد، همان‌طور که گفتیم او فنوتیپ غالب را خواهد داشت اما برای آلل مغلوب «ناقل» محسوب می‌شود و اگر با فردی ناقل یا فردی که فنوتیپ مغلوب را دارد، ازدواج کند، می‌تواند فرزندی با فنوتیپ مغلوب داشته باشد. خلاصه‌ای از نحوه فعالیت این آلل‌ها در ایجاد فنوتیپ‌های غالب و مغلوب را می‌توان به صورت زیر ارائه کرد.

• آلل غالب + آلل غالب = فنوتیپ غالب
• آلل غالب + آلل مغلوب = فنوتیپ غالب (ناقل آلل مغلوب)
• آلل مغلوب + آلل مغلوب = فنوتیپ مغلوب

یادگیری ژنتیک با فرادرس

بخش‌های ابتدایی زیست شناسی دوازدهم به مسائل و مفاهیم ژنتیکی پرداخته است، از سال‌ها قبل تحقیقات این حوزه تبدیل به یکی از مهم‌ترین بخش‌های مطالعات علمی شده‌اند و تسلط بر آن‌ها جزوی از ضروریات یادگیری زیست‌شناسی است. ما در این مطلب از مجله فرادرس به بررسی انتقال اطلاعات در نسل ها پرداختیم تا با اصطلاحات و مفاهیم پایه ژنتیک آشنا شویم.

یادگیری ژنتیک با توجه به شاخه‌های متعددی که دارد، مسیری است که باید گام به گام طی شود و پس از شناخت مفاهیم اولیه به سراغ بخش‌هایی مانند ژنتیک مولکولی، ژنتیک سرطان و غیره رفت. فرادرس با تدوین برنامه آموزشی هدفمند، فیلم‌های آموزشی این مسیر یادگیری را تهیه و منتشر کرده است که در ادامه تعدادی از آن‌ها را به شما معرفی می‌کنیم.

وراثت چیست؟

وراثت در دنیای ژنتیک به این معنی است که صفت‌های ژنتیکی که در DNA سلول رمزگذاری شده‌اند، از والدین به فرزندان در طی فرآِیند تولیدمثل منتقل شوند. وراثت دلیلی برای شباهت‌های موجود بین فرزندان و والدین است.

برای بررسی فرآیند این انتقال اطلاعات در نسل ها باید از این نکته شروع کرد که ژن‌ها روی کروموزوم‌ها قرار دارند و در سلول‌ها دو الی چند جفت از هر کروموزوم وجود دارند. در صورتی که انسان را به عنوان مدل خود انتخاب کنیم، با دو سری از هر کروموزوم روبه‌رو هستیم.

در هنگام تقسیم سلولی میوز که برای تولید گامت‌ها یا همان سلول‌های جنسی انجام می‌شود، کروموزوم‌ها به صورت جفتی در میانه سلول ردیف می‌شوند. بنابراین در این مرحله از میوز ۲۳ جفت کروموزوم را به شکل ردیف شده در سلول‌ مشاهده می‌کنیم.

با ادامه یافتن مراحل میوز هر یک از این کروموزوم‌ها به یکی از دو سلول ایجاد شده در مرحله میوز ۱ می‌رود؛ برای درک بهتر این موضوع کروموزوم یک را در نظر بگیرید. پیش از تقسیم ۲ کروموزوم یک در سلول وجود دارد. در حین تقسیم یکی از این کروموزوم‌های یک به سمت یکی از سلول‌های دختری و دیگری به سمت سلول دختری دوم کشیده می‌شود.

زمانی که اسپرم و تخمک با یکدیگر ادغام می‌شوند، دوباره شاهد حضور جفت کروموزوم‌های همولوگ هستیم که یکی از آن‌ها از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است، با توجه به این توضیحات باید گفت نیمی از کروموزوم‌هایی که در سلول‌ها وجود دارند منشا مادری و نیمی دیگر منشا پدری دارند.

وراثت قوانین خاصی دارد که آن‌ها را با عنوان قوانین مندل می‌شناسیم، به همین دلیل در ادامه این مطلب برای درک بهتر انتقال اطلاعات در نسل ها، بخشی را به تحقیقات مندل و قوانین او اختصاص خواهیم داد.

کروموزوم‌های جنسی

کروموزوم جنسی به کروموزوم‌های اشاره دارد که در تعیین جنسیت فرد دخالت دارند. با توجه به وجود کروموزوم‌های جنسی X و Y در بسیاری از پستانداران باید در نظر داشت که در این جانداران ژنوتیپ فرد مونث با مذکر متفاوت است. انسان نیز از همین الگوی ژنتیکی تبعیت می‌کند که در ادامه نوشته‌ایم.

• ژنوتیپ زنان: XX
• ژنوتیپ مردان: XY

با توجه به این ژنوتیپ‌ها می‌توان گفت زنان دو نسخه از هر ژنی را در سلول‌های خود دارند اما مردان از ژن‌های موجود روی کروموزوم‌های X و Y تنها یک نسخه دارند. کروموزوم‌های جنسی در برخی از دیگر جانداران نیز وجود دارند. در پرندگان و خزندگان این دو کروموزوم را به صورت کروموزوم Z و W نام‌گذاری می‌کنیم و در این جانداران توزیع کروموزوم‌ها در جاندار ماده و نر به شکل زیر است.

• ژنوتیپ جاندار نر: ZZ
• ژنوتیپ جاندار ماده: ZW

در بعضی حشرات و تعداد کمی از پستانداران وراثت کروموزوم‌های جنسی به این شکل است که جاندار ماده دارای دو کروموزوم X است، در حالی که در جاندار نر تنها یک نسخه از کروموزوم X وجود دارد.

تحقیقات مندل

گریگور مندل را به عنوان پدر علم ژنتیک می‌شناسیم، تحقیقات او متمرکز بر توارث صفت‌های مختلف بود که به این منظور آزمایش‌های خود را روی گیاه نخودفرنگی انجام داد. مندل بر اساس نتایج به دست آمده و مشاهداتی که در حین آزمایش داشت به قوانین وراثت دست یافت که آن‌ها را با عنوان قوانین مندل نیز می‌شناسیم.

مندل برای انتخاب نخودفرنگی به عنوان مدل مطالعاتی خود دلایلی داشت که در ادامه آن‌ها را توضیح می‌دهیم.

• کشت نخودفرنگی سخت نیست و هزینه کمی نیز نیاز دارد.
• در گیاه نخود فرنگی می‌توان به سادگی تضاد موجود بین ویژگی‌ها را تشخیص داد، برای مثال گیاه کوتاه یا بلند است.
• نخودفرنگی گیاهی یک‌ساله است و برای دسترسی به چند نسل از آن نیاز به ده‌ها سال صبر وجود ندارد.
• گیاهانی که گرده‌افشانی خود به خود دارند را می‌توان به طور مصنوعی نیز بارور کرد تا بین دو گیاه مدنظر ما تبادل ژنتیکی صورت بگیرد.

مندل در طی تحقیقات خود ۷ صفت را در گیاهان نخودفرنگی به عنوان هدف مطالعاتی خود انتخاب و در نسل‌های مختلف نحوه توارث و بروز آن‌ها بررسی کرد. در ادامه جدولی ترسیم می‌کنیم که علاوه بر معرفی این صفات غالب یا مغلوب بودن آن‌ها را نیز مشخص می‌کند.

قوانین مندل

مندل بر اساس مشاهدات و نتایج آزمایش‌های خود به قوانینی برای انتقال اطلاعات در نسل ها دست یافت که در این بخش به معرفی آن‌ها می‌پردازیم.

• «قانون غالبیت» (Law of Dominance)
• «قانون تفکیک ژن‌ها» (Law of Segregation)
• «قانون جور شدن مستقل ژن‌ها» (Law of Independent Assortment)

قانون غالبیت

قانون غالبیت اولین اصل وراثت به حساب می‌آید و شرایطی اشاره دارد که فرزند از هر یک از والدین خود آلل‌های مربوط به یک صفت را دریافت می‌کند، اما تنها نشانه‌های بیان یکی از صفت‌ها را می‌بینیم. در چنین شرایطی به صفت بیان شده که فنوتیپ فرزند یا نسل اول را ساخته است، «صفت غالب» و به صفت دیگر که ژن آن در ژنوم فرزند وجود دارد اما بیان نشده است «صفت مغلوب» می‌گوییم.

قانون تفکیک ژن‌ها

این قانون که به عنوان دومین اصل وراثت مشهور است، به منشا ژنوتیپی اشاره دارد که در پشت فنوتیپ وجود دارد. در سلول‌ها ۲ نسخه از یک ژن وجود دارد که در هنگام تولیدمثل این دو طی تقسیم میوز جدا شده و هر کدام به یکی از سلول‌های جنسی تولید شده می‌روند. بنابراین در فرزند یا زاده‌های نسل اول تنها یکی از آلل‌ها یا یکی از نسخه‌های ژن موجود در یک والد را می‌بینیم و نسخه دیگر از والد دیگر به این فرزند به ارث رسیده است. قانون تفکیک ژن‌ها به ما می‌گوید که یکی از ۲ نسخه ژنی که در سلول‌های ما وجود دارد منشا پدری و نسخه دیگر منشا مادری دارد.

قانون جور شدن مستقل ژن‌ها

قانون سوم وراثت به نحوه انتقال آلل‌ها از والدین به فرزندان یا همان انتقال اطلاعات در نسل ها اشاره دارد. نکته مهمی که در مورد انتقال آلل‌ها وجود دارد این است که شانس انتقال آلل‌‌ها با یکدیگر برابر است و آللی برای انتقال به نسل بعد بر آلل دیگر ارجحیت ندارد. همین موضوع که احتمال انتقال هر دو نسخه آلل یکسان است، باعث این نتیجه‌گیری می‌شود که جور شدن ژن‌ها مستقل از یکدیگر است.

صفت وابسته به جنس

صفات وابسته به جنس به صفاتی گفته می‌شود که روی کروموزوم‌های جنسی قرار گرفته‌اند و الگوی بیان آن‌ها در بسیاری از مواقع تحت تاثیر جنسیت موجود است. برای مثال در زنان کروموزوم Y وجود ندارد و به این ترتیب صفات حاصل از ژن‌های موجود روی این کروموزوم را در آن‌‌ها نمی‌بینیم.

در انسان مانند بسیاری از جانداران دیگر از جمله حیوانات و بعضی از گیاهان، جنسیت موجود زنده توسط کروموزوم‌های جنسی تعیین می‌شود. کروموزوم‌های جنسی یک جفت کروموزوم غیرهمولوگ هستند، در صورتی که کروموزوم‌های دیگر به صورت همولوگ در سلول‌ها وجود دارند.

برای درک بهتر همولوگ و غیر همولوگ با توضیح کروموزوم‌های انسانی پیش می‌رویم. در اکثر سلول‌های انسان ۴۶ کروموزوم یا ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارند. آخرین جفت کروموزومی مربوط به دو کروموزوم X و Y است که این دو را به عنوان کروموزوم‌های جنسی می‌شناسیم.

در سلول‌های مردها یک نسخه از کروموزوم X و یک نسخه از کروموزوم Y وجود دارد که هر کدام را به ترتیب از مادر و پدر خود به ارث برده‌اند، اما در سلول‌های زنان شاهد حضور دو کروموزوم X هستیم که هر یک را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند. در سلول‌های زنان یکی از کروموزوم‌های X به صورت غیرفعال در می‌آید که آن را با عنوان «جسم بار» (Barr Body) می‌شناسیم. این موضوع باعث می‌شود که زنان نیز مانند مردان تنها یک کروموزوم X فعال داشته باشند.

کروموزوم X و Y دارای ژن‌های متفاوتی هستند و به همین دلیل گفتیم که جفت کروموزوم بیست و سوم به صورت غیرهمولوگ در سلول‌ها وجود دارد. کروموزوم Y در توالی خود دارای ناحیه کوچکی است که مشابه با کروموزوم X است، در نتیجه این دو کروموزوم می‌توانند در طی فرآیند تقسیم میوز در کنار یکدیگر قرار بگیرند. اما این دو کروموزوم تفاوت‌های دیگری نیز با یکدیگر دارند که در ادامه آن‌ها را ذکر می‌کنیم.

• کروموزوم Y بسیار کوچک‌تر از کروموزوم X است.
• تعداد ژن‌های اندکی روی کروموزوم Y وجود دارند.

کروموزوم X دارای حدود ۲ هزار ژن است اما روی کروموزوم Y کمتر از ۱۰۰ ژن وجود دارد و هیچ یک از آن‌ها برای زنده ماندن ضروری نیستند. با توجه به این که تعداد ژن‌های کروموزوم Y نسبت به کروموزوم X کمتر است و ژن‌های موجود روی این دو نیز متفاوت هستند، در صورتی که در حال بررسی ژنی باشیم که روی کروموزوم X قرار دارد، از اصطلاح «وابسته به X» استفاده می‌کنیم.

یکی از نکاتی که باید در مورد ژن‌های این دو کروموزوم بدانیم، این است که تنها کروموزوم Y دارای ژن‌هایی است که جنسیت فرد را تعیین می‌کنند. ژنی روی کروموزوم Y دارد که آن را با عنوان SRY می‌شناسیم، بیان این ژن می‌تواند باعث تغییر شیوه تمایز رویان شود و نتیجه این تغییر نیز جنسیت مذکر جنین خواهد بود. در صورت عدم حضور این ژن، جنین جنسیت مونث خواهد داشت.

صفات وابسته به X

صفات وابسته به X به ویژگی‌ها یا صفاتی اشاره دارد که تحت تاثیر ژن‌هایی قرار دارند که روی کروموزوم X واقع شده‌اند. انسان و بیشتر پستانداران دارای دو کروموزوم جنسی هستند که آن‌ها را به صورت «کروموزوم X» و «کروموزوم Y» نام‌گذاری می‌کنیم. نحوه توزیع این دو کروموزوم به این صورت است که زنان دارای ۲ کروموزوم X هستند، در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y به عنوان کروموزوم‌های جنسی خود دارند.

بیماری‌های ژنتیکی که ژن معیوب آن‌ها روی کروموزوم X باشد، بیشتر آقایان را تحت تاثیر قرار می‌دهد، زیرا آن‌ها تنها یک نسخه از ژن‌های این کروموزوم دارند. در صورتی که صفت مورد بحث که منجر به بیماری ژنتیکی شده است، از دسته صفت‌های غالب باشد، این حقیقت که زنان کروموزوم X دارند، سودی به آن‌ها نمی‌رساند و با وجود آن که ژن سالم را دارند، ژن معیوب که الگوی غالب دارد، بیان شده و فرد بیمار می‌شود.

تصور کنید که ژنی به خصوص در کروموزوم X دچار جهش شده است و به همین دلیل عملکرد طبیعی خود را از دست داده است و الگوی توارث این ژن معیوب به صورت مغلوب است. زنان با داشتن یک نسخه دیگر از این ژن که دچار جهش نشده است، همچنان می‌توانند پروتئین‌ حاصل از آن ژن را تولید کنند و حتی اگر عملکرد آن پروتئین مقداری تحت تاثیر قرار بگیرد، از بین نمی‌رود. همین جهش در مردان می‌تواند به طور کامل عملکرد آن پروتئین‌ را متوقف کند و چنین شرایطی گاهی می‌تواند مهلک نیز باشد.

صفات مستقل از جنس‌

به ۲۲ جفت کروموزوم‌های غیرجنسی موجود در سلول‌های بدن ما کروموزوم «اتوزوم» (Autosome) گفته می‌شود. به‌طور کلی باید گفت که به جز جفت کروموزوم جنسی باقی کروموزوم‌ها اتوزوم هستند و صفات مختلفی که توسط ژن‌های موجود روی آن‌ها کد می‌شوند نیز به عنوان صفات مستقل از جنس شناخته می‌شوند.

بیست و دو جفت کروموزوم اتوزومال بر اساس طولی که دارند شماره‌گذاری شده‌اند، بنابراین کروموزوم ۱ دارای بلندترین طول بین تمام دیگر کروموزوم‌های اتوزومال است. بیشتر صفات ما توسط کروموزوم‌های غیرجنسی تعیین می‌شود، بنابراین دانستن تفاوت‌ها و شباهت‌های صفات موجود در آن‌ها با صفات وابسته به جنس به ما کمک زیادی در یادگیری وراثت می‌کند. در ادامه با استفاده از یک جدول این دو گروه از صفات را با یکدیگر مقایسه می‌کنیم.

صفات پیوسته

«صفات پیوسته» (Continuous Traits) به آن دسته از صفاتی گفته می‌شود که بخشی از یک زنجیره صفات ایجاد شده توسط ژن‌ها هستند. از جمله این دسته از صفت‌ها در انسان می‌توان به قد و وزن اشاره کرد.

همان‌طور که از مثال‌های ذکر شده می‌توان نتیجه‌گیری کرد، صفات پیوسته در جمعیت افراد گونه طیف گسترده‌از تنوع را نشان می‌دهند و یکی از مهم‌ترین دلایل این ایجاد تنوع این حقیقت است که این صفات حاصل بیان چندین ژن مختلف هستند. نحوه تعامل این ژن‌ها با یکدیگر و تاثیر عوامل محیطی بر همه آن‌ها یا بر بخشی از فرآیند بیان آن‌ها می‌تواند بر فنوتیپ نهایی که مشاهده می‌کنیم، اثر بگذارد.

صفات گسسته

«صفات گسسته» یا «صفات ناپیوسته» (Discontinuous Traits) اصطلاحی است که برای صفت‌هایی به کار می‌بریم که در دسته‌بندی مشخصی قرار می‌گیرند و برای بیان آن‌ها حالت حد وسطی وجود ندارد. یکی از مهم‌ترین تفاوت‌های صفات گسسته با صفات پیوسته این است که صفات گسسته به طور معمول تحت کنترل یک ژن قرار دارند. مورد دیگر در مورد صفات گسسته این است که این دسته از صفات برخلاف صفات پیوسته تحت تاثیر عوامل محیطی قرار نمی‌گیرند.

گروه خونی و توانایی لوله کردن زبان از جمله مثال‌های صفات پیوسته هستند. این دو مثال به طور کامل در تعریف صفات گسسته جای می‌گیرند، زیرا یا یک شخص توانایی لوله کردن زبان خود را دارد یا ندارد و حد وسطی این میان وجود ندارد که بگوییم کسی قادر است زبان خود را کمی لوله کند.

جدول مقایسه صفات پیوسته و گسسته

صفات پیوسته و صفات گسسته از جمله دسته‌بندی‌هایی برای صفات مختلف ما هستند که احتمال اشتباه گرفتن خصوصیات آن‌ها با یکدیگر زیاد است، به همین دلیل حالا که با هر دو آن‌ها آشنا شدیم در این بخش با استفاده از یک جدول بارزترین اطلاعاتی که باید در مورد هر یک از آن‌ها بدانیم را خلاصه می‌کنیم تا تسلط کاملی بر نکات مربوط به آن‌ها به دست بیاوریم.

	صفات پیوسته	صفات گسسته
خصوصیات	مرزی بین درجات مختلف بروز صفت وجود ندارد.	مرزبندی قابل توجهی بین درجات مختلف بروز صفت وجود دارد.
	محدودیتی برای میزان بروز صفت وجود ندارد.	حالت میانه یا حد واسط ندارند.
	بیشتر کمی هستند.	بیشتر کیفی هستند.
مثال	قد، وزن، ضربان قلب، طول انگشتان، طول برگ گیاهان	رول کردن زبان، اثر انگشت، رنگ چشم، گروه خونی
شیوه ارائه	با استفاده از نمودار خطی	با استفاده از نمودار میله‌ای
عوامل کنترلی صفات	ژن‌های مختلف و عوامل محیطی	یک ژن یا تعداد محدودی ژن

صفات تک جایگاهی

به یک ناحیه یا بخش خاص از کروموزوم «جایگاه» (Locus) می‌گوییم و اهمیت جایگاه‌های کروموزومی در این نکته نهفته است که هر ژن در جایگاه خاصی قرار دارد و به همین دلیل اصطلاحات ژن و جایگاه به طور معمول به جای یکدیگر استفاده می‌شوند. صفات تک جایگاهی به صفاتی گفته می‌شود که تنها توسط یک ژن کد می‌شوند، بنابراین تنها یک جایگاه روی یکی از کروموزوم‌ها به این صفت خاص تعلق دارد. «ویدوز پیک» (Widow’s Peak) مربوط به خط رویش مو در مرکز پیشانی است که به شکل حرف «V» انگلیسی خود را نشان می‌دهد، این فنوتیپ یک صفت تک جایگاهی است که یک ژن مسئول بروز آن است.

صفات چند جایگاهی

صفات چند جایگاهی اصطلاحی است که برای صفاتی استفاده می‌شود که چند آلل در تشکیل آن‌ها نقش دارند و هر یک از این آلل‌ها در موقعیت‌های کروموزومی متفاوتی هستند. از جمله صفات چند جایگاهی در انسان می‌توان به قد، رنگ چشم و رنگ مو اشاره کرد که طیف گسترده‌ای دارند، زیرا تمام آن‌ها توسط چندین ژن کنترل می‌شوند که هر کدام مقداری در ایجاد فنوتیپ نهایی اثرگذار است. به عنوان مثال در مورد رنگ چشم دو ژن اصلی وجود دارد ولی ۱۴ ژن دیگر در تعیین دقیق رنگ چشم ما ایفای نقش می‌کنند.

بررسی صفات چند جایگاهی در انسان بسیار پیچیده است، زیرا برای مثال در تعیین قد انسان ۴۰۰ ژن دخیل هستند و بررسی اثر چهارصد ژن مختلف دشوار است، بنابراین برای درک بهتر وراثت صفات چند جایگاهی با مثالی از یک نوع ذرت پیش می‌رویم که سه ژن در تعیین رنگ دانه‌های آن اثرگذار هستند. این ‌ژن‌ها که هر کدام تولید کننده یک رنگدانه خاص هستند را با نمادهای B ،A و C نشان می‌دهیم. هر ژن نیز دارای ۲ آلل است که می‌توانند به صورت غالب یا مغلوب باشند.

در صورتی که آلل را با حروف بزرگ بنویسیم، یعنی رنگدانه تولید می‌کند، اما اگر با حرف کوچک نوشته شده باشد، رنگدانه تولید نمی‌شود. به شرایط زیر در مورد ژن A توجه کنید تا بهتر متوجه شوید که تولید رنگدانه‌ها از لحاظ ژنتیکی چطور کنترل می‌شود.

• AA: مقدار زیادی رنگدانه تولید می‌شود.
• Aa: مقداری رنگدانه تولید می‌شود.
• aa: رنگدانه تولید نمی‌شود.

الگوی بیان دو ژن B و C نیز مشابه با ژن A است. حالا با توجه به این که برای تعیین رنگ دانه‌ها باید اثر هر سه را در نظر گرفت، جدول پانتی که در این حالت رسم می‌شود ۸ ستون و ۸ ردیف خواهد داشت، زیرا اگر دو والد هتروزیگوت (AaBbCc) داشته باشیم، هر کدام قادر به تولید ۸ نوع مختلف گامت هستند. در تصویر زیر می‌توانید جدول پانت این آمیزش را ببینید، رنگ‌آمیزی خانه‌های جدول بر اساس رنگ دانه حاصل از آن ژنوتیپ انجام شده است و در پایان نیز نسبت فنوتیپی درج شده است.

یادگیری زیست‌شناسی سلولی با فرادرس

در این مطلب به انتقال اطلاعات در نسل ها پرداختیم که بخشی از مطالعات زیست‌شناسی سلولی به حساب می‌آید. زیست‌شناسی سلولی به بررسی ساختارهای سلولی انواع موجودات زنده می‌پردازد. با توجه به دنیای گسترده سلول‌ها از پروکاریوت‌ها گرفته تا یوکاریوت‌های تک سلولی و پرسلولی می‌توان انتظار داشت که مطالعات زیست‌شناسی سلولی گسترده و پر از جزئیات مختلف باشد.

برای تسلط به مباحث زیست‌شناسی سلولی توصیه می‌کنیم ابتدا با مفاهیم پایه که ساختار تمام انواع سلول‌ها را تشکیل می‌دهند، آشنا شوید و سپس گام به گام مسیر یادگیری را به سمت بخش‌های مولکولی مانند مسیرهای پیام‌رسانی سلولی و ژنتیک مولکولی طی کنید. فرادرس فیلم‌های آموزشی گوناگونی برای تسهیل فرآیند یادگیری زیست‌شناسی سلولی تهیه و منتشر کرده است که در ادامه تعدادی از آن‌ها را به شما معرفی می‌کنیم.

بارزیت ناقص

«بارزیت ناقص» (Incomplete Dominance) نوعی از ارتباط ژن‌هاست که در طی آن هر دو آللی که مربوط به یک ژن هستند، بیان شده و در تشکیل فنوتیپ ایفای نقش می‌کنند. به طور معمول در این شرایط شاهد ایجاد فنوتیپی حد واسط یا متفاوت از فنوتیپ‌های ایجاد شده توسط آلل‌ها در صورتی که ژنوتیپ هموزیگوت باشد، هستیم.

برای درک بهتر بارزیت ناقص با مثال رنگ گل رز پیش می‌رویم. در این گل، آلل رنگ قرمز غالب و آلل گل سفید مغلوب است. در صورتی که یک گل هتروزیگوت باشد یعنی یکی از آلل‌های آن قرمز و دیگری سفید باشد، هر دو آلل بیان شده و رنگ گل صورتی خواهد بود.

بارزیت ناقص به این دلیل رخ می‌دهد که هیچ یک از آلل‌ها به طور کامل بر دیگری غالب نیست، یعنی این که در مثال فوق گفتیم رنگ قرمز غالب است، از یک غالبیت نسبی حرف زدیم. همین موضوع باعث می‌شود که در شرایط هتروزیگوت هر دو آلل بیان شوند و فنوتیپی جدید را بسازند.

بارزیت ناقص جزو قوانین مندل نیست، چون صفاتی که مندل در گیاه نخودفرنگی مطالعه کرد جزو صفاتی نبودند که بارزیت ناقص دارند. در ادامه بخشی را به بارزیت ناقص در «گل میمون» (Snapdragon flower) اختصاص می‌دهیم تا الگوی توارثی بارزیت ناقص را به طور کامل یاد بگیریم.

بارزیت ناقص گل میمون

برای آشنایی با بارزیت ناقص در گل میمون اول باید با ژنوتیپ‌های گیاهان هموزیگوت آشنا شویم. در صورتی که گیاه میمونی برای رنگ گل هموزیگوت باشد، دو رنگ زیر برای گل‌های آن مشاهده خواهد شد.

• گل قرمز با ژنوتیپ RR
• گل سفید با ژنوتیپ WW

در صورتی که دو گیاه با این رنگ گل‌ها با یکدیگر تولیدمثل کنند در نسل اول شاهد گیاهانی خواهیم بود که گل‌هایی به رنگ صورتی دارند. ژنوتیپ گل به رنگ صورتی به صورت RW نوشته می‌شود. مربع پانت این الگوی توارثی به شکل زیر نوشته خواهد شد.

در گام بعدی باید الگوی توارثی شرایطی را بررسی کنیم که اعضای نسل اول با یکدیگر آمیزش داشته باشند، یعنی حاصل تولید مثل دو گیاه با ژنوتیپ RW را بررسی می‌کنیم. گیاهی با ژنوتیپ RW هتروزیگوتی است که می‌تواند دو سلول جنسی (گامت) متفاوت ایجاد کند. یکی از این سلول‌ها حامل آلل R و دیگری دارای آلل W است. با استفاده از مربع پانت احتمالات پیش روی این آمیزش را پیش‌بینی می‌کنیم.

همین‌طور که در جدول می‌بینیم حاصل آمیزش ‌RW × RW سه فنوتیپ متفاوت است که احتمال بروز متفاوتی دارند، به طوری که با احتمالات زیر برای زاده‌های نسل دوم روبه‌رو هستیم.

• ۲۵ درصد ژنوتیپ RR با فنوتیپ قرمز
• ۵۰ درصد ژنوتیپ RW با فنوتیپ صورتی
• ۲۵ درصد ژنوتیپ WW با فنوتیپ سفید

گروه خونی

گروه خونی افراد مختلف به وسیله آنتی‌ژن‌هایی تعیین می‌شود که روی سطح گلبول‌های قرمز خون قرار می‌گیرند. با توجه به تنوع این آنتی‌ژن‌ها و نحوه بیان آن‌ها در سلول‌ها، چهار نوع گروه خونی وجود دارند که فنوتیپ آن‌ها را به صورت زیر بیان می‌کنیم.

• گروه خونی A
• گروه خونی B
• گروه خونی AB
• گروه خونی O

ژن مربوط به گروه خونی روی کروموزوم ۹ قرار دارد و سه حالت متفاوت برای آن وجود دارد، بنابراین ژن گروه خونی دارای ۳ آلل متفاوت B، A و O است. در ادامه به کمک یک جدول می‌گوییم که در نتیجه رونویسی و بیان هر آلل چه آنزیمی تولید می‌شود، در یک ستون مجزا نیز بررسی می‌کنیم که آنزیم تولید شده چه مولکولی را به آنتی‌ژنی به نام «گلیکوپروتئین H» اضافه می‌کند که در همه گلبول‌های قرمز طبیعی وجود دارد.

در افرادی که گروه خونی AB دارند هر دو آلل A و B وجود دارند، بنابراین هر دو نوع آنزیم گلیکوزیل‌ترنسفراز تولید می‌شوند. نتیجه حضور هر دو آنزیم این است که در سطح گلبول‌های قرمز N-استیل‌گالاکتوزآمین D-گالاکتوز هر دو دیده می‌شوند.

تا اینجا ما به فنوتیپ‌های ژن‌های مربوط به گروه‌های خونی پرداختیم، در بررسی ژنوتیپی اولین نکته‌ای که باید در نظر گرفت این است که دو نسخه از هر ژن در ژنوم ما وجود دارد، بنابراین با توجه به سه آللی که معرفی کردیم، برای گروه خونی از لحاظ ژنوتیپی ۶ حالت مختلف وجود دارد که در جدول زیر علاوه بر معرفی آن‌ها، فنوتیپ حاصل از هر کدام را نوشته‌ایم.

وراثت گروه خونی

با توجه به شناختی که نسبت به گروه‌های خونی و ژنوتیپ‌های مختلف هر گروه خونی به دست آوردیم، باید گفت که نحوه وراثت گروه خونی حالت‌های مختلفی را در بر می‌گیرد، زیرا پدر و مادر، هر دو دارای ۲ آلل هستند که یکی از آن‌ها به فرزند آن‌ها منتقل می‌شود و همین موضوع می‌تواند حالت‌های زیادی را پدید بیاورد که نتیجه آن می‌تواند گروه خونی متفاوت فرزندان با والدین خود باشد.

برای آن که این حالت‌های مختلف را بررسی کنیم و ببینیم که هر والدی با یک ژنوتیپ مشخص در صورت فرزندآوری با والد دیگری می‌تواند صاحب فرزندی با چه نوع گروه خونی شود، از یک جدول کمک می‌گیریم که در ستون اول ژنوتیپ یکی از والدین و در ردیف اول ژنوتیپ والد دیگر نوشته شده است.

در ادامه سه بخش مختلف را به سه ردیف اول این جدول اختصاص می‌دهیم و با بیان جزئیات مربوط به هر کدام از احتمال‌های توارثی بررسی می‌کنیم که چرا تولید مثل دو والد با چنین ژنوتیپ‌هایی می‌تواند منجر به تولید فرزند یا فرزندانی با ژنوتیپ‌های نوشته شده بشود.

والدی با گروه خونی AA

فردی با ژنوتیپ AA تنها می‌تواند اسپرم یا تخمکی با ژنوتیپ A تولید کند و در صورتی که این فرد با هر یک افرادی که گروه‌های زیر را دارند، صاحب فرزند شود، ژنوتیپ فرزند آن‌ها به شرح زیر خواهد بود.

• AA: این والد نیز تنها قادر به تولید سلولی با ژنوتیپ A است، بنابراین فرزند این زوج دارای ژنوتیپ AA خواهد بود.
• BB: این والد نیز تنها قادر به تولید سلولی با ژنوتیپ B است، بنابراین فرزند این زوج دارای ژنوتیپ AB خواهد بود.
• AB: این والد دو نوع متفاوت اسپرم یا تخمک ایجاد می‌کند که با احتمال ۵۰ درصد یکی از آن‌ها دارای آلل A و دیگری با احتمال ۵۰ درصد دارای آلل B است. بنابراین فرزند این زوج می‌تواند دارای دو ژنوتیپ مختلف باشد که احتمال وقوع هر حالت نیز ۵۰ درصد است. این ژنوتیپ‌های احتمالی AB و AA هستند.
• OO: این والد فقط سلولی با ژنوتیپ B تولید می‌کند، بنابراین فرزند این زوج دارای ژنوتیپ AO خواهد بود.
• AO: با توجه به ژنوتیپ این والد، دو نوع سلول جنسی تولید می‌شود که یکی دارای آلل A و دیگری O است، بنابراین فرزند این زوج با احتمال برابر ۵۰ درصدی ژنوتیپ AA یا AO را خواهد داشت.
• BO: این والد سلول‌های جنسی دارای ژنوتیپ B یا O تولید می‌کند و برای فرزند این زوج دو احتمال متفاوت وجود دارد. به این صورت که ژنوتیپ او به احتمال ۵۰ درصد AB یا به احتمال ۵۰ درصد AO خواهد بود.

ما با بررسی که در این بخش انجام دادیم متوجه شدیم والدین هموزیگوت، یعنی افرادی که هر دو آللی که برای یک ژن خاص دارند از یک نوع است، می‌توانند تنها یک نوع گامت یا سلول جنسی تولید کنند؛ یا به بیان دیگر می‌توان گفت که هر نوع سلول جنسی تولید شده توسط آن‌ها دارای همان یک نوع آلل خاص است. توجه داشته باشید که ما در این‌جا احتمال بروز جهش‌های ژنتیکی را کنار گذاشته‌ایم.

والدین هتروزیگوت مانند والدهای AO، AB و BO دو نوع متفاوت گامت تولید می‌کنند که احتمال تولید هر کدام از آن‌ها نیز یک دوم یا ۵۰ درصد است، به همین دلیل احتمال‌های متفاوتی برای فرزندان آن‌ها وجود داشت. با یادگیری این مفاهیم و نحوه توارث پیش روی ژنوتیپ‌های متفاوت در ادامه به طور خلاصه‌تر فرزندان احتمالی والدینی با ژنوتیپ‌های متفاوت را بررسی می‌کنیم.

والدی با گروه خونی BB

این والد هموزیگوت تنها قادر به تولید تخمک یا اسپرم‌هایی است که دارای آلل B هستند. ژنوتیپ فرزندان این والد با افراد متفاوت به شکل زیر خواهد بود.

• AA: فرزند این زوج ژنوتیپ AA و فنوتیپ A خواهد داشت.
• BB: فرزند این زوج ژنوتیپ AB و فنوتیپ AB خواهد داشت.
• AB: حالات احتمالی برای فرزند این زوج ۵۰ درصد ژنوتیپ AB و فنوتیپ AB یا ۵۰ درصد ژنوتیپ BB و فنوتیپ B است.
• OO: فرزند این زوج ژنوتیپ BO و فنوتیپ B خواهد داشت.
• AO: حالات احتمالی برای فرزند این زوج ۵۰ درصد ژنوتیپ AB و فنوتیپ AB یا ۵۰ درصد ژنوتیپ BO و فنوتیپ B است.
• BO: حالات احتمالی برای فرزند این زوج ۵۰ درصد ژنوتیپ BB یا ۵۰ درصد ژنوتیپ BO است که فنوتیپ هر دو این حالت‌هابه صورت گروه خونی B بروز پیدا می‌کند.

والدی با گروه خونی AB

فردی با گروه خونی AB دو نوع گامت تولید می‌کند که یکی از آن‌ها دارای آلل A و دیگری دارای آلل B است، احتمال تشکیل هر کدام از این گامت‌ها نیز ۵۰ درصد است. در ادامه با حالت‌های مختلفی که ممکن است برای فرزند این فرد با والدهای متفاوت پیش بیاید آشنا می‌شویم.

• AA: دو احتمال ژنوتیپ AA و AB وجود دارد که فنوتیپ آن‌ها به ترتیب به صورت A و AB مشاهده می‌شود.
• BB: دو احتمال ژنوتیپ BB و AB وجود دارد که فنوتیپ آن‌ها به ترتیب به صورت B و AB مشاهده می‌شود.
• AB: این والد نیز دو نوع گامت تولید می‌کند و احتمالات پیش روی تولید مثل دو فرد با این ژنوتیپ‌ها به صورت ۵۰ درصد AB، بیست و پنج درصد BB و ۲۵ درصد AA خواهد بود.
• OO: دو احتمال ژنوتیپ AO و BO وجود دارد که فنوتیپ آن‌ها به ترتیب به صورت A و B مشاهده می‌شود.
• AO: این والد هتروزیگوت نیز دو گامت تولید می‌کند که باعث می‌شود 4 احتمال ژنوتیپی مختلف برای تولید مثل این دو فرد وجود داشته باشد. احتمال تشکیل هر کدام از ژنوتیپ‌های AA ،AO ،BO و AB ۲۵ درصد است.
• BO: به دلیل هتروزیگوت بودن این والد نیز شاهد 4 ژنوتیپ BB ،AO ،BO و AB هستیم که احتمال تشکیل هر کدام از آن‌ها ۲۵ درصد است.

فاکتور RH

فاکتور RH پروتئینی است که روی سطح بیرونی گلبول‌های قرمز خون وجود دارد، اما وجود یا عدم وجود این پروتئین روی گلبول‌های قرمز به ژن‌هایی بستگی دارد که هر فرد از والدین زیستی خود دریافت می‌کند. در صورتی که فاکتور RH روی سلول‌ها وجود داشته باشد از اصطلاح «RH مثبت» استفاده می‌کنیم، در مقابل اگر روی گلبول‌های قرمز فردی این پروتئین وجود نداشته باشد از اصطلاح «RH منفی» استفاده می‌شود. حدود ۸۵ درصد افراد RH مثبت هستند، یعنی ژن کدکننده این پروتئین را در ژنوم خود دارند.

در بخش قبل با انواع گروه‌های خونی B ،A ،AB ،‌O و فرآیند انتقال اطلاعات در نسل ها آشنا شدیم و در این بخش نیز با فاکتور RH آشنا شدیم که کنار هم قرار‌گیری آن‌ها در نهایت گروه‌های خونی توصیف شده در جدول زیر را می‌سازد.

با توجه به توضیحات ارائه شده می‌توان متوجه شد که ژن فاکتور RH مستقل از جنس است و از الگوی غالب-مغلوبی نیز پیروی می‌کند. بنابراین می‌توان گفت فردی که RH مثبت است دارای ژن D و فردی که RH منفی است دارای ژن d است. برای بررسی بیشتر الگوی توارث این ژن تصور کنید که دو فرد با ژنوتیپ Dd با یکدیگر ازدواج می‌کنند، هر دو این افراد دو نوع گامت تولید می‌کنند که یکی از آن‌ها دارای ژن d و دیگری دارای ژن D است. در ادامه با رسم مربع پانت ژنوتیپ‌های احتمالی برای فرزندان آن‌ها را محاسبه می‌کنیم.

اثر محیط و فنیل کتونوریا

تا این بخش به طور کامل با انتقال اطلاعات در نسل ها آشنا شدیم، بنابراین در این قسمت قصد داریم به اثر محیط روی صفات بپردازیم. فنوتیپ‌های انسانی و دیگر جانداران به دلیل اثرات محیط دستخوش تغییرات می‌شوند. برای مثال فردی ممکن است از لحاظ ژنتیکی مستعد به چاقی باشد، اما وزن او فقط تحت تاثیر ژنتیک نخواهد بود و عواملی مانند رژیم غذایی و میزان تحرک نقشی پررنگ‌تر از عامل ژنتیکی در تعیین وزن این شخص ایفا می‌کنند.

یکی از مهم‌ترین مثال‌های تاثیر محیط بر صفات ژنتیکی انسان را می‌توان تاثیر محیط بر بیماری «فنیل‌کتونوریا» (Phenylketonuria | PKU) دانست که یک بیماری ارثی است. ژن این بیماری که «ژن PKU» نام دارد، تولیدکننده آنزیمی است که توانایی تجزیه آمینواسید فنیل‌آلانین را دارد. بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوریا قادر به تولید این آنزیم و به تبع آن تجزیه فنیل‌آلانین نیستند.

زمانی که بدن فردی نتواند فنیل‌آلانین را تجزیه کند، سطح این آمینواسید به حدی بالا می‌رود که بدن درگیر سمیت فنیل‌آلانین شده و در خطر قرار می‌گیرد. در صورتی که بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوریا تحت درمان قرار نگیرند، میزان زیاد فنیل‌آلانین انباشته شده در بدن آن‌ها می‌تواند جلو رشد مغز را بگیرد و منجر به مواردی از قبیل مشکلات زیر شود.

• ناتوانی‌ ذهنی
• تشنج صرع
• اختلالات خلقی

درمان فنیل کتونوریا بسیار ساده است. افراد مبتلا به این بیماری باید رژیم غذایی را دنبال کند که میزان فنیل‌آلانین آن بسیار کم باشد، به این ترتیب شاهد تجمع این آمینواسید در بدن آن‌ها نخواهیم بود. در صورتی که این بیماران رژیم غذایی مناسب خود را از سن کم به دقت دنبال کنند، آن‌ها علائم کم یا گاهی هیچ علائمی از بیماری را نشان نمی‌دهند. به همین دلیل در بسیاری از کشورها بلافاصله پس از به دنیا آمدن نوزادان از آن‌ها آزمایشی گرفته می‌شود که در صورت ابتلای نوزاد به فنیل کتونوریا به سرعت رژیم غذایی او تحت نظر پزشکان قرار بگیرد.

جمع‌بندی

در این مطلب از مجله فرادرس به منظٰور آشنایی با انتقال اطلاعات در نسل ها با انواع صفات ژنتیکی مانند موارد زیر آشنا شدیم.

• صفات غالب و مغلوب
• صفات پیوسته و گسسته
• صفات تک جایگاهی و چند جایگاهی
• صفات وابسته به جنس و مستقل از جنس

بارزیت ناقص نحوه دیگری برای توارث بعضی ژن‌ها است که از الگوی غالب و مغلوب تبعیت نمی‌کنند و فنوتیپی ترکیبی از هر دو ژن را نشان می‌دهند. پس از بررسی گل میمونی که به خاطر بارزیت ناقص سه رنگ گل قرمز، سفید و صورتی دارد، به سراغ یادگیری گروه‌های خونی رفتیم. انتقال اطلاعات در نسل های مختلف باعث ایجاد گروه‌های خونی متفاوت، از قبیل گروه‌های خونی A ،B ،AB و O می‌شود.

وجود یک پروتئین به نام فاکتور RH یا عدم وجود آن نیز در تعیین گروه خونی اثرگذار است، به عنوان مثال اگر این فاکتور روی سطح گلبول‌های قرمز خون فردی با گروه خونی A وجود داشته باشد، می‌گوییم گروه خونی او A مثبت است.

در انتها نیز با بررسی بیماری فنیل‌کتونوریا یاد گرفتیم که عوامل محیطی می‌توانند بر صفات اثرگذار باشند، برای مثال در این بیماری برای کنترل سطح آمینواسید فنیل‌آلانین باید از رژیم غذایی استفاده کرد که میزان این آمینواسید در آن کم باشد، زیرا بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوریا توانایی تجزیه فنیل‌آلانین را ندارند و تجمع این آمینواسید در بدن آن‌ها می‌تواند آسیب‌های متعددی مانند آسیب‌های مغزی را در پی داشته باشد.