1

یک تیم تحقیقاتی از دانشگاه‌های مختلف، از جمله دانشگاه ویرجینیا، به‌تازگی سیستمی را توسعه داده‌اند که نشانگرهای ژنتیکی اوتیسم را در تصاویر مغزی شناسایی می‌کند. نکته جالب این است که این سیستم با دقتی بین ۸۹ تا ۹۵ درصد عمل می‌کند.

این یافته‌ها در دنیای پزشکی تأثیرات بزرگی به همراه دارد. این پیشرفت می‌تواند نشان‌دهنده آینده‌ای باشد که در آن متخصصان پزشکی بتوانند اوتیسم و شرایط عصبی مرتبط را بدون انتظار برای نشانه‌های رفتاری شناسایی، طبقه‌بندی و درمان کنند.

پیامدهای چنین پیشرفتی بسیار عمیق است. این پژوهش می‌تواند به مداخله‌های زودهنگام کمک کند و به طور قابل‌توجهی تجربه‌های افرادی که با اوتیسم زندگی می‌کنند را تغییر دهد.

اوتیسم و ژنتیک

«اوتیسم به‌طور سنتی به صورت رفتاری تشخیص داده می‌شود اما پایه ژنتیکی قوی دارد. رویکردی که اولویت را به ژنتیک می‌دهد، می‌تواند درک و درمان اوتیسم را متحول کند.» پژوهشگران در مقاله خود به این نکته اشاره کرده‌اند.

این پژوهش توسط گوستاوو ک. رود، استاد دانشگاه ویرجینیا و متخصص در زمینه مهندسی زیست‌پزشکی و برق و کامپیوتر، رهبری شده است.

پروفسور رود با پژوهشگران برجسته‌ای از دانشگاه کالیفرنیا سانفرانسیسکو (UCSF) و دانشکده پزشکی دانشگاه جانز هاپکینز همکاری داشته است. یکی از این پژوهشگران، شینجینی کندو، دانشجوی سابق دکترای رود و نویسنده اصلی مقاله است.

تنوع ژنتیکی مرتبط با اوتیسم

کندو که در حال حاضر پزشک بیمارستان جانز هاپکینز است، نقش کلیدی در شکل‌گیری این ابتکار داشته است. در همکاری با پروفسور رود، کندو تکنیک مدل‌سازی کامپیوتری خلاقانه‌ای به نام مورفومتری مبتنی بر انتقال (TBM) توسعه داده است. این روش به عنوان هسته رویکرد آن‌ها عمل می‌کند و بخش حیاتی این پازل را تشکیل می‌دهد.

بر خلاف مدل‌های دیگر تحلیل تصویر با استفاده از یادگیری ماشین، TBM بر اساس اصل انتقال جرم عمل می‌کند. این مفهوم به حرکت مولکول‌هایی مانند پروتئین‌ها، مواد مغذی و گازها در داخل و خارج از سلول‌ها و بافت‌ها اشاره دارد. این حرکات که برای فرآیندهای بیولوژیکی مختلف ضروری هستند، اشکال فیزیکی را ایجاد می‌کنند که TBM به دنبال اندازه‌گیری و کمی‌سازی آن‌هاست.

ویژگی خاص TBM در این است که می‌تواند الگوهایی را در ساختار مغز آشکار کند که پیش‌بینی‌کننده تنوع در برخی مناطق کد ژنتیکی یک فرد هستند. این پدیده که به عنوان «تنوع‌های تعداد نسخه» (CNVs) شناخته می‌شود، به بخش‌هایی از کد ژنتیکی اشاره دارد که تکثیر یا حذف شده‌اند. این تنوع‌ها هستند که با اوتیسم مرتبط هستند.

مورفولوژی مغز و اوتیسم

یکی از مشکلاتی که پژوهشگران اغلب با آن مواجه می‌شوند، تمایز بین تنوع‌های بیولوژیکی طبیعی در ساختار مغز و آن‌هایی است که با حذف یا تکثیر ارتباط دارند.

این تمایز برای درک ارتباط بین CNVs و مورفولوژی مغز – که اساساً به آرایش انواع مختلف بافت‌های مغزی مانند ماده خاکستری یا سفید در مغز ما اشاره دارد – حیاتی است.

پروفسور رود توضیح داد: «یافتن اینکه چگونه CNV با مورفولوژی بافت مغزی مرتبط است، گامی مهم در درک پایه بیولوژیکی اوتیسم است.» TBM می‌تواند به طور موفقیت‌آمیز این تمایز را انجام دهد، دستاوردی که آن را از سایر روش‌های یادگیری ماشین متمایز می‌کند.

مداخلات مؤثرتر برای اوتیسم

پیامدهای بالینی این پژوهش فراتر از قابلیت‌های تشخیصی است. با درک بهتر پایه‌های ژنتیکی اوتیسم از طریق تصاویر مغزی، متخصصان پزشکی می‌توانند مداخلاتی طراحی کنند که نه تنها زودتر بلکه برای هر فرد به طور مؤثرتری انجام شود.

این رویکرد شخصی‌سازی‌شده می‌تواند شامل درمان‌های هدفمندی باشد که برای هدف قرار دادن نشانگرهای ژنتیکی خاصی که در یک بیمار شناسایی شده‌اند، طراحی شده‌اند.

علاوه بر این، با ادامه پژوهش در کشف روابط پیچیده بین ژنتیک، مورفولوژی مغز و تظاهرات رفتاری، ممکن است شاهد ظهور چارچوب‌های درمانی جامع باشیم که بینش‌های ژنتیکی را در کنار روش‌های درمانی سنتی ادغام می‌کنند.

پیامدهای گسترده‌تر پژوهش

بررسی نشانگرهای ژنتیکی اوتیسم از طریق تکنیک‌های تصویربرداری پیشرفته پیامدهای گسترده‌تری برای پژوهش‌های سلامت روان دارد.

یافته‌های این مطالعه می‌تواند به عنوان الگویی برای بررسی سایر شرایط عصبی و توسعه‌ای عمل کند و ممکن است مکانیسم‌های بیولوژیکی مشترکی را در میان آن‌ها آشکار کند.

چنین مسیرهایی می‌تواند درک ما را از شرایطی مانند اسکیزوفرنی و اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD) بهبود بخشد و در نتیجه ابزارهای موجود برای پزشکان و پژوهشگران را گسترش دهد.

در نهایت، این پژوهش بر اهمیت همکاری‌های بین‌رشته‌ای در کشف پیچیدگی‌های سلامت روان تأکید می‌کند و امید به درک دقیق‌تری از پایه‌های بیولوژیکی که درمان‌های مؤثر را در آینده ممکن می‌سازند، را فراهم می‌کند.

آزادسازی پتانسیل تصویربرداری مغزی

به گفته مجله فوربس، ۹۰ درصد داده‌های زیست‌پزشکی به صورت تصویری وجود دارد. متأسفانه، ابزارهای فعلی ما اجازه نمی‌دهند که به‌طور کامل از ثروت اطلاعات موجود در این تصاویر بهره‌برداری کنیم.

پروفسور رود معتقد است که TBM کلید استفاده از این منبع ناشناخته اطلاعات است.

پروفسور رود گفت: «از این رو، ممکن است کشف‌های بزرگی از چنین حجم عظیمی از داده‌ها در پیش باشد اگر ما از مدل‌های ریاضی مناسب‌تری برای استخراج چنین اطلاعاتی استفاده کنیم.»

«ما امیدواریم که این یافته‌ها، توانایی شناسایی تغییرات محلی در مورفولوژی مغز مرتبط با تنوع‌های تعداد نسخه، بتواند به مناطق مغزی و در نهایت مکانیسم‌هایی اشاره کند که می‌توان برای درمان‌ها استفاده کرد.»

این مطالعه در مجله Science Advances منتشر شده است.